Esiste una vera e propria forma ereditaria di melanoma, il melanoma familiare. Ma cosa significa esattamente ereditare una mutazione e avere una predisposizione allo sviluppo di un tumore? In questo articolo lo scopriremo insieme.
Prima di tutto dobbiamo capire perché è così importante la genetica: i tumori sono dati da errori, o meglio accumuli di errori, nei geni che regolano l’attività delle cellule. Questi errori fanno perdere informazioni importantissime per regolare l’attività della cellula che si trasforma in una cellula immortale, che cresce senza controllo e, nei tumori maligni, diventa capace di invadere altri tessuti e dare luogo a metastasi.
Per questo è molto importante conoscere la situazione di partenza dei nostri geni, infatti in alcuni casi questi errori possono essere ereditati dai propri genitori. Chiariamo subito che l’indagine genetica non è raccomandata a chiunque, ma solo in determinati casi, ad esempio quando una persona ha avuto due o più diagnosi di melanoma (melanoma multiplo), o ha due o più parenti con melanoma, oppure ha in famiglia casi di tumori associati (pancreas).
Bisogna comprendere che avere una mutazione non significa necessariamente dover sviluppare quella forma di cancro, ma soltanto avere un rischio maggiore rispetto alla popolazione normale. Conoscere questa informazione può essere utile per accedere a percorsi di prevenzione individuali e mirati.
Principalmente vengono testati i geni CDK4 e CDKN2A, in alcuni casi il pannello di geni da testare può essere esteso, tale valutazione è affidata agli specialisti in genetica medica che, prima di eseguire l’esame, faranno una valutazione dell’anamnesi e della storia familiare del paziente. Per il test genetico è sufficiente un prelievo di sangue venoso, come quando facciamo le normali analisi del sangue.
Ribadiamo il messaggio: avere una mutazione non significa avere la certezza di sviluppare malattia, ma significa avere la possibilità di accedere a un percorso di prevenzione e diagnosi precoce.
Articolo a cura di Gianluca Pistore
